自PGD技术诞生之日，人们就在梦想有一天能够非侵入性的对胚胎进行植入前遗传学检查，即非侵入性的植入前遗传学检查（NIGPT），本文围绕这一技术对前一篇文章进行了进一步的评论和解读。目前相对于传统的细胞活检，NIPGT主要有两类DNA来源：细针穿刺抽吸囊胚腔液或直接收集培养液中的DNA，虽然后者相对更完全的无创，但其实穿刺抽吸囊胚腔液在许多生殖中心也作为囊胚冷冻前的常规操作被广泛使用，用于保护接受玻璃化冷冻的囊胚，其安全性也获得了认可。
对于游离DNA的检测，除了前一项研究提出的DNA收集及扩增的困难，作者仍提出了几点问题值得我们思考：
1. 越来越多的研究证明早期胚胎发育时广泛存在嵌合现象，而随着胚胎发育非整倍体细胞更多的凋亡或排出胚体，胚胎最终保留了整倍体为主的细胞，而分泌出了更多来源于非整倍体细胞的游离DNA，从而干扰NIPGT的检测。
2. 游离DNA是片段式的，这部分DNA究竟对基因组的覆盖率达到多少值得探讨，此外我们不能确定多少DNA来自凋亡的细胞而多少来自于坏死，坏死的细胞释放出的DNA大小差异大，如果这部分比例偏高，将造成部分DNA片段减少或增多的假象。
3. 游离DNA的检测严格要求DNA全部来源于胚胎。这必须受精方式为ICSI从而避免精子DNA污染；要求充分清除透明带表层嵌入的颗粒细胞从而避免母原污染；要求避免极体DNA的污染，因为减数分裂时不平衡的染色体分配会被极体DNA中和。
4. 虽然游离DNA可能存在无法收集或扩增足够的DNA样本的问题，但是是否可以尝试在第5天收集培养液发现该问题后立即采取活检囊胚滋养层作为补救？但如果这种补救举措比例太高，必然会影响NIPGT的应用价值。
文献引自：HandysideAH. Noninvasive preimplantation genetic testing: dream or reality?FertilSteril. 2016;106(6):1324-1325.
